Mauricio Sáez, PhD.

Investigador Principal, Profesor Asistente

Chromatin, Epigenetic and Neuroscience

Doctor en Biología Molecular y Celular, Universidad Austral de Chile.

mauricio.saez@umayor.cl

Líneas de Investigación

  • Modulación del Complejo Represivo Polycomb 2 en la maduración del sistema nervioso, se analiza el efecto modulador de Huntingtina en la actividad catalítica y localización genómica del Complejo, las implicancias fisiológica de esta modulación y fisiopatológicas que ocurren durante el desarrollo de la enfermedad de Huntington.
  • Como líneas secundarias se estudia el efecto de la reparación del DNA en la maduración del sistema nervioso y el efecto en trastornos del espectro autista.

Chromatin, Epigenetic and Neuroscience

Nuestra investigación se centra en los mecanismos epigenéticos para controlar la estructura de la cromatina y la expresión de genes en el sistema nervioso. Estudiamos la función poco caracterizada de Polycomb Repressive Complex 2 (PRC2) en células postmitóticas, usando la neurona como modelo. PRC2 ha sido ampliamente estudiado para establecer y mantener un estado represivo de la cromatina en las primeras etapas de desarrollo embrionario y el compromiso del linaje, pero su función en la célula postmitótica es poco conocida. Para evaluar nuestros objetivos, combinamos la inmunoprecipitación de cromatina con las últimas tecnologías de secuenciación de ADN para determinar el papel de PRC2 y sus proteínas asociadas en el control de la cromatina más allá del análisis tradicional en el sitio de inicio de la transcripción. Específicamente, estudiamos la modulación de PRC2 por Huntingtin, una proteína de armazón con expresión ubicua y cuya mutación es responsable de la enfermedad de Huntington, un trastorno cognitivo, motor y psiquiátrico severo con desenlace fatal. Comprender la alteración epigenética en este y otros trastornos neurológicos es el propósito de nuestro equipo.

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